診断は ？

家族歴と腎生検により診断されます。

診断基準

1. 1. 尿検査異常または腎臓病の家族歴
   2. 基底膜の特徴的な電顕所見（図）
   3. 進行性の高音性感音性難聴
   4. 眼症状 のうち3つを満たすものをアルポート症候群と診断します。
      

3.4.を伴わない患者でも特徴的な電顕所見や免疫組織学的解析により診断できます。 またX染色体性遺伝であれば皮膚生検でのα5鎖の染色でも診断可能です。 ただし、20歳未満の女性で腎機能障害を示す場合は常染色体劣性遺伝を疑います。