INDEX
診療対象
| 神経・筋疾患 |
脊髄性筋萎縮症（SMA） 球脊髄性筋萎縮症（SBMA） ハンチントン病 脊髄小脳変性症（SCA） 大脳白質変性症 ペリツェウス・メルツバッハ病 デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD） ベッカー型筋ジストロフィー（BMD） 福山型筋ジストロフィー（FCMD） 筋強直性ジストロフィー（DM1） 神経線維腫症I型（NF1）・II型（NF2） てんかん 水頭症 神経発達症 自閉スペクトラム症 知的能力障害（知的障害） |
|---|---|
| 循環器疾患 |
マルファン症候群 遺伝性不整脈（QT延長症候群） 心筋症 |
| 染色体疾患 |
ダウン症候群 5pモノソミー 4pモノソミー 22q11.2欠失症候群 1p36欠失症候群 パリスター・キリアン症候群（Pallister-Killian症候群） クラインフェルター症候群（Klinefelter症候群） ターナー症候群（Turner症候群） |
| 先天症候群 |
プラダーウィリー症候群 ウィリアムス症候群 カブキ症候群 コルネリア・デランゲ症候群 ソトス症候群 ヌーナン症候群 コステロ症候群 CFC症候群 脆弱X症候群 Dysmorphology診断 |
| 周産期 |
高年妊娠 NIPTなど出生前診断（非侵襲的出生前遺伝学的検査、トリプルマーカー検査、羊水検査） |
| がんゲノム |
コンパニオン診断（BRCA1/2：乳がん・卵巣がん・前立腺がん・すい臓がん、MSI検査） がんゲノムパネル検査で何らかの遺伝性の所見が見つかった方 ＊がんゲノム検査は当院おかかりの患者様のみが対象となります。 |
| 遺伝性腫瘍 |
HBOC（遺伝性乳がん・卵巣がん症候群） リンチ症候群 多発性内分泌腫瘍症（MEN1, MEN2） 家族性大腸ポリポーシス（FAP） 網膜芽細胞腫（RB） |
| 代謝性疾患 |
ミトコンドリア異常症 若年発症糖尿病（MODY） 成人Fabry病 脂肪萎縮症 インスリン受容体異常症 |
| 血液疾患 |
先天性溶血性貧血 サラセミア 遺伝性球状赤血球症などの赤血球膜異常症 赤血球酵素異常症 不安定ヘモグロビン症 ダイアモンド・ブラックファン貧血 先天性赤血球形成異常性貧血（CDA） |
| 視聴覚器 | 難聴、色覚特性など |
| その他 | 近親婚（いとこ婚）など |
診療に供される遺伝学的検査
- 保険診療として認められている遺伝学的検査は全て実施可能（診療部長が難病ゲノム医療専門職養成研修を修了しており、網羅的遺伝子診断実施施設として認められています。）
- 未診断疾患イニシアチブ・難病ゲノムにおける研究としての遺伝学的検査
- 研究としての遺伝学的検査