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ご挨拶
ゲノムは生命の根源です。わたしたちは祖先から受け継いだゲノムに紡がれた設計図によっていのちを与えられています。ゲノム解析研究の発展によりわたしたちの病気の多くもまた、ゲノムによって引き起こされていることがわかってきました。ゲノム診療科はこのゲノムに関する疾患や悩みを対象とした診療を提供します。
ゲノム診療科 教授 山本 俊至
遺伝カウンセリングとは？
診療において行われる多くの検査結果は、たとえばインフルエンザの検査のように、一旦陽性となっても治療によって陰性化したり、数値が改善したりします。その一方、ゲノムに関する検査の結果には、生涯変化しない（不変性）、血縁者と同じ（共有性）、結果によって将来の疾患発症を予想できる（予見性）といった他の検査にはない特徴があります。そのため、安易に遺伝学的検査を受けることで不利益を被ることがあります。
遺伝カウンセリングは多くの場合、遺伝学的検査の実施に際して、検査を受ける方に適切な情報を提供し、自律的な意志決定に寄り添うことを目的として行われます。遺伝学的検査には、時に生命倫理も考慮しなければならない場合があります。必要に応じて社会的な支援や心理的なサポートも提供させていただきます。ご理解下さいますと幸いです。
まずはご相談ください
初めて遺伝カウンセリングを受診される方にも、
生命倫理の考慮と
適切な情報提供などの
きめ細かいサポートを提供いたします。
主な診療
- ダウン症候群、ウイリアムズ症候群などの先天性疾患の健康管理
- 未診断疾患のゲノム診断（マイクロアレイ染色体検査やエクソーム解析など）
- 出生前診断・着床前診断の提供
研究内容
主な業績
- 小児神経学領域における遺伝学的検査の啓発活動
- マイクロアレイ染色体検査の診療普及活動（入門書の上梓など）
- 出生前コンサルト小児科医制度の創設
- 着床前診断の手法の確立、倫理的な問題への関与
- ダウン症候群における成人期の合併症診療
経歴
- 鳥取大学医学部卒業
- 鳥取大学脳神経小児科・遺伝子実験施設助手として診療・教育・研究に従事
- オーストラリア・アデレード大学臨床遺伝学研究センター客員研究員（文科省長期在外研究員）
- 神奈川県立こども医療センター遺伝科医長
- 東京女子医科大学統合医科学研究所を経て現職
役職
- 日本人類遺伝学会理事長補佐
- 日本小児科学会倫理委員会前委員長
- 日本小児神経学会理事
- 日本遺伝カウンセリング学会評議員
- 日本小児遺伝学会評議員
- 日本先天異常学会評議員
- 出生前診断等制度委員会情報提供WG厚生員
- 日本産科婦人科学会PGT-A委員会委員
- 日本産科婦人科学会公的プラットフォーム設立準備委員会委員