ゲノム診療科
部門HP
診療内容
遺伝が関連する疾患が疑われた場合、皆様には様々な不安や知りたいことが生じるかもしれません。
ゲノム診療科では、小児科、産婦人科、各内科、外科などにおかかりの皆様のその様なニーズに対して、遺伝の専門家が皆様に理解しやすい言葉や資料を用いて丁寧にご説明いたします。
ゲノムや遺伝子解析データに基づいた最新の医学情報に照らし合わせ、皆様の社会的、心理的な状況に沿った情報を提供いたします。
そのうえで、適切な医療や心理的サポート、倫理的・社会的な問題に対するご提案もご一緒に考えてまいります。
さらに、院内の診療科や他医療機関と密な連携を図り、皆様が診療科の境界線を感じずに、安心・安全な医療を受けられるよう環境整備を致します。
臨床遺伝専門医のほか、公認心理師、認定遺伝カウンセラーといった経験豊富なエキスパートがスタッフとして揃っており、皆様のお役に立てることをお待ちしています。
対象疾患
神経・筋疾患
染色体疾患
がんゲノム
視聴覚器
その他
脊髄性筋萎縮症（SMA）
球脊髄性筋萎縮症（SBMA）
ハンチントン病
脊髄小脳変性症（SCA）
大脳白質変性症
ペリツェウス・メルツバッハ病
デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）
ベッカー型筋ジストロフィー（BMD）
福山型筋ジストロフィー（FCMD）
筋強直性ジストロフィー（DM1）
神経線維腫症I型（NF1）・II型（NF2）
てんかん
てんかんは、およそ100人に1人という発症するという疾患と言われております。てんかんは、脳の一部の神経細胞の興奮が周囲脳組織に拡がり、発作症状を呈する焦点発作と、脳全体がいっせいに神経興奮が起こり、発作が起こる全般発作に分類されます。
水頭症
髄液の産生と吸収のバランスが崩れ、頭の中に溜まった髄液が正常脳組織を圧迫し、頭痛や吐き気等の症状が出現します。水頭症という病態は、多様・複雑であり小児期だけの病態ではなく、成人まで幅広い年齢層で起こりえます。
神経発達症
自閉スペクトラム症
知的能力障害（知的障害）
マルファン症候群
遺伝性不整脈（QT延長症候群）
心筋症
ダウン症候群
5pモノソミー
4pモノソミー
22q11.2欠失症候群
1p36欠失症候群
パリスター・キリアン症候群（Pallister-Killian症候群）
クラインフェルター症候群（Klinefelter症候群）
ターナー症候群（Turner症候群）
プラダーウィリー症候群
ウィリアムス症候群
カブキ症候群
コルネリア・デランゲ症候群
ソトス症候群
ヌーナン症候群
コステロ症候群
CFC症候群
脆弱X症候群
Dysmorphology診断
高年妊娠
NIPTなど出生前診断（非侵襲的出生前遺伝学的検査、トリプルマーカー検査、羊水検査）
がんゲノムパネル検査
リキッドバイオプシー（Guardant360）
マルチジーンパネル検査
コンパニオン診断（BRCA1/2：乳がん・卵巣がん・前立腺がん・すい臓がん, MSI検査）
OncotypeDx
HBOC（遺伝性乳がん・卵巣がん症候群）
リンチ症候群
多発性内分泌腫瘍症（MEN1, MEN2）
家族性大腸ポリポーシス（FAP）
網膜芽細胞腫（RB）
ミトコンドリア異常症
若年発症糖尿病（MODY）
成人Fabry病
脂肪萎縮症
インスリン受容体異常症
先天性溶血性貧血
サラセミア
遺伝性球状赤血球症などの赤血球膜異常症
赤血球酵素異常症
不安定ヘモグロビン症
ダイアモンド・ブラックファン貧血
先天性赤血球形成異常性貧血（CDA）
難聴、色覚特性
近親婚（いとこ婚）
診療実績
| 令和5年 | 令和4年 | |
|---|---|---|
| 脊髄性筋萎縮症 （確定診断・出生前診断・保因者診断・遺伝子治療治験・新薬治療） |
278件 | 295件 |
| 遺伝性乳がん卵巣がん症候群 （確定診断、遺伝カウンセリング） |
261件 | 162件 |
| 出生前診断 （うち新型出生前診断：NIPT） （確定診断、遺伝カウンセリング） |
209（187）件 | 305（269）件 |
| 成人ダウン症候群外来 | 61件 | 76件 |
主な専門外来
- 脊髄性筋萎縮症（SMA）外来（月～金）
確定診断と新規治療の相談、新生児マススクリーニング陽性の場合の確定診断、遺伝学的検査、新規治療、出生前診断、遺伝カウンセリング、セカンドオピニオン - がんゲノム外来（月～土）
遺伝性腫瘍・がんゲノムに関する検査、遺伝カウンセリング、セカンドオピニオン - NIPT・周産期外来（月～土）
高年妊娠・出生前診断など周産期の検査、遺伝カウンセリング - 成人Down症候群外来（月～土）
フォローアップ、急激退行・問題行動の相談、心理カウンセリング、IQ検査、障害年金診断書作成 等 - 心理カウンセリング外来（月～金）
公認心理師による心理カウンセリング、IQ検査等 - 血液外来（木）
遺伝性血液疾患の診断、検査、遺伝カウンセリング - 婦人科疾患外来（水）
婦人科領域の遺伝性疾患の診断、検査、遺伝カウンセリング - 神経線維腫症（NF）外来（月～土）
診断、検査、フォローアップ、遺伝カウンセリング - 多因子疾患外来（月～土）
アレルギー疾患等の診療、検査、遺伝カウンセリング - 糖尿病外来（第2、第4土曜日）
ミトコンドリア糖尿病・若年発症糖尿病(MODY)の診断、検査、遺伝カウンセリング
ゲノム検査室
ヒトの遺伝子検査を実施する検査室で新宿区の衛生検査所登録施設です。
脊髄性筋萎縮症（SMA）を中心として様々な神経・筋疾患の遺伝学的検査・解析を行う一方、次世代シーケンサー（NGS）を用いたがんゲノムプロファイリング検査も実施しています。
またSMA新生児マススクリーニング陽性時の日本で数少ない確定診断目的の遺伝学的検査実施施設であり、全国から広く検体を受け入れています。
2025年4月1日現在
緑文字 =予約外 紫文字 =救急当番 茶文字 =予約外+救急当番
★：教授 ●：特任教授 □：特命担当教授 ☆：臨床教授 ◎：准教授 △：臨床准教授 ◆：講師 ◇：准講師
| 月曜日 | 火曜日 | 水曜日 | 木曜日 | 金曜日 | 土曜日 | ||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 午前 | 初診 |
★山本 俊至 □◎松尾 真理 |
□◎松尾 真理 荒川 玲子 ◆加藤 環
|
★山本 俊至 □◎松尾 真理 ◆加藤 環 |
★山本 俊至 ◆加藤 環 山内 あけみ 専門外来・血液●菅野 仁 専門外来・多因子伊藤 万由里 |
★山本 俊至 □◎松尾 真理 ◆加藤 環 |
専門外来・糖尿病●岩﨑 直子 （第2,4週） |
| 再診 |
★山本 俊至 □◎松尾 真理 |
□◎松尾 真理 荒川 玲子 ◆加藤 環
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★山本 俊至 □◎松尾 真理 ◆加藤 環
|
★山本 俊至 ◆加藤 環 山内 あけみ 専門外来・血液●菅野 仁 |
★山本 俊至 □◎松尾 真理 ◆加藤 環 |
★山本 俊至 □◎松尾 真理 ◆加藤 環 専門外来・糖尿病●岩﨑 直子 （第2,4週） |
|
| 月曜日 | 火曜日 | 水曜日 | 木曜日 | 金曜日 | 土曜日 | ||
| 午後 | 初診 |
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|||||
| 再診 |
★山本 俊至 □◎松尾 真理
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□◎松尾 真理 ◆加藤 環
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★山本 俊至 □◎松尾 真理 専門外来・婦人科◆秋澤 叔香 （第1,3週）
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★山本 俊至 三宅 秀彦 （月1回） ◆加藤 環 専門外来・NF1山内 あけみ |
★山本 俊至 □◎松尾 真理 |
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教授・診療部長
山本 俊至やまもと としゆき
専門分野 臨床遺伝学、分子・細胞遺伝学、小児神経学
認定資格 日本人類遺伝学会・日本遺伝カウンセリング学会認定 臨床遺伝専門医・指導医
日本人類遺伝学会認定 細胞遺伝学認定士・指導士
日本小児科学会認定 小児科専門医・指導医
日本小児神経学会認定 小児神経専門医 -
特任教授
菅野 仁かんの ひとし
専門分野 血液学、臨床遺伝学
認定資格 日本人類遺伝学会・日本遺伝カウンセリング学会認定 臨床遺伝専門医・指導医
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特任教授
岩﨑 直子いわさき なおこ
専門分野 MODY、ミトコンドリア糖尿病、Wolfram症候群、遺伝子異常による糖尿病全般
認定資格 日本人類遺伝学会・日本遺伝カウンセリング学会認定 臨床遺伝専門医・指導医
日本内科学会認定 総合内科専門医・臨床研修指導医
米国内科学会フェロー Fellow of American College of Physician (FACP)
日本糖尿病学会認定 専門医・指導医
日本病態栄養学会認定 専門医・指導医
日本人間ドック学会認定 暫定指導医 -
准教授
松尾 真理まつお まり
専門分野 臨床遺伝学、遺伝カウンセリング、Dysmorphology
認定資格 日本人類遺伝学会・日本遺伝カウンセリング学会認定 臨床遺伝専門医・指導医
日本小児科学会認定 小児科専門医・指導医 -
講師
加藤 環かとう たまき
専門分野 臨床遺伝学、遺伝カウンセリング、神経筋疾患
認定資格 日本人類遺伝学会・日本遺伝カウンセリング学会認定 臨床遺伝専門医
日本小児科学会認定 小児科専門医・指導医 -
非常勤講師
荒川 玲子あらかわ れいこ
専門分野 臨床遺伝、神経筋疾患
認定資格 日本人類遺伝学会・日本遺伝カウンセリング学会認定 臨床遺伝専門医・指導医
日本小児神経学会認定 小児神経専門医
日本小児科学会認定 小児科専門医・指導医 -
非常勤講師
伊藤 万由里いとう まゆり
専門分野 小児科一般、小児アレルギー、脊髄性筋萎縮症の臨床研究
認定資格 日本人類遺伝学会・日本遺伝カウンセリング学会認定 臨床遺伝専門医
日本小児科学会認定 小児科専門医
日本アレルギー学会認定 アレルギー専門医
日本小児科医会認定 子どもの心相談医 -
産婦人科：講師 兼 看護学部臨床系外科学：准教授
秋澤 叔香あきざわ よしか
専門分野 婦人科腫瘍、遺伝性腫瘍
認定資格 日本人類遺伝学会・日本遺伝カウンセリング学会認定 臨床遺伝専門医
日本産科婦人科学会認定 産婦人科専門医・指導医
日本婦人科腫瘍学会認定 婦人科腫瘍専門医
日本遺伝性腫瘍学会認定 遺伝性腫瘍専門医
日本臨床細胞学会認定 細胞診専門医・教育研修指導医 -
公認心理士（非常勤）
浦野 真理うらの まり
専門分野 臨床心理学
認定資格 日本遺伝カウンセリング学会・日本人類遺伝学会認定 認定遺伝カウンセラー
文部科学省認定 臨床心理士 -
看護師
佐藤 裕子さとう ゆうこ
専門分野 遺伝看護 遺伝カウンセリング 認定資格 日本遺伝カウンセリング学会・日本人類遺伝学会認定 認定遺伝カウンセラー -
臨床検査技師主任
横村 守よこむら まもる
専門分野 遺伝子・染色体検査
認定資格 臨床検査技師
緊急検査士
研究内容
未診断疾患のゲノム解析
東京女子医科大学は日本医療研究開発機構による「未診断疾患イニシアチブ(IRUD)」における拠点病院の１つであり、未診断疾患のゲノム診断に取り組んでいます。
また、国の難病全ゲノム解析等実行計画に基づく「難病の全ゲノム解析」研究に参加しております。
「難病ゲノム医療専門職養成研修 」を終了したスタッフが常勤しており、国が求めるレベルのゲノム解析技術を満たしており、希少難病患者さんの診断に寄与しています。
詳しくは、診療科ホームページをご参照下さい。
よくあるご質問
周産期領域
Q：赤ちゃんを調べる検査をインターネットで検索するとNIPT、クアトロ検査、羊水検査など様々な検査方法が出てきます。
検査方法の違いや検査を行う時期について詳しく教えてほしいです。
Q：流産の経験が数回あるのですが、自分に原因があるのでしょうか？
Q：自分自身や家族が遺伝性疾患をもっています。
どれくらいの確率で子どもに遺伝するのでしょうか。
Q：着床前診断（PGT-A,PGT-M）を希望しています。
費用も含めて詳しく説明を受けることはできますか。
着床前診断は誰でも受けられますか。
小児領域
Q：生まれてすぐに担当の先生から「染色体異常の可能性がある」と言われました。
病気について詳しく知りたいし、染色体検査をしてほしいです。
Q：第1子が新生児マススクリーニング検査で陽性になり確定診断を受けました。
この病気は遺伝子が関係していると聞いています。
次の子の妊娠・出産について不安を感じています。
なにか調べる方法はありますか？
Q：こどもに生まれつきの病気がわかりました。
自分たち親は健康なのになぜそんなことが起きるのか知りたいし、次の子への影響があるのか心配です。
Q：子どもがダウン症で最近精神的に不安定になることがあります。
専門の病院を受診したいと考えています。
神経・筋疾患領域
Q：遺伝性の難病と診断されたきょうだいがいます。自分が結婚することになりました。
保因者診断をするかどうか悩んでいます。
Q：他院で遺伝性の神経難病と診断されました。
家族にどのように伝えればいいか悩んでいます。
そもそも家族に伝える必要がありますか。
Q：亡くなった親族が遺伝性の神経の病気だったと聞きました。
将来自分自身も同じ病気になる可能性はあるのでしょうか？
Q：幼少期に他院で脊髄性筋萎縮症（SMA）と診断されました。
最近、いくつかの治療薬が市販されたと聞きました。
これら治療薬の違いについて詳しく教えてほしいです。
腫瘍領域
Q：がんの治療で通っている病院の医師に遺伝性のがんの疑いがあると説明を受けました。
遺伝子検査を受けることはできますか？
Q：自身ががんの診断を受けて治療していますが、同じがんになった人が家族の中に何人かいます。
これは遺伝なのでしょうか？
Q：遺伝性のがんと診断されました。
こどもやきょうだいに伝えた方がいいでしょうか？
いつ・どのように伝えればいいか悩んでいます。
Q：がんの治療薬選択のための遺伝子検査があると聞きました。
どのような検査がありますか？
またその費用について知りたいです。