小児科

アレルギー・免疫

研究の特色

川崎病の病因はいまだ不明ですが、当研究グループは、冠動脈瘤発症機序や日本人に多いなど疫学条件をも説明できる新しい病因仮説をもとに、新しい細菌説の発見に至っています。
食物アレルギーの研究に関しては、世界的に基礎的な検討が少なく根拠の少ない治療が横行していますが、私達は、寛解を促進するヘルパー細胞のサブクラスに注目して、全く新しい見地から寛解のメカニズムを解明していきます。

昨今、難病の治療戦略の一つとして、腸内細菌叢の調節が注目されていますが、私たちの施設では、従来のものとは比較にならない精度の高い分子生物学的手法による腸内細菌叢の分析を行っており、この技術をもとに、「早産の予防」「肥満・生活習慣病の予防」「炎症性腸疾患の再発予防」「がんの予防」などきわめて新しい分野への挑戦を続けています。
このように、当グループでは、他施設の追従を許さない傑出した先進的検討を行う環境が整っています。

研究課題

• 川崎病の病因解明に関する研究（ヤクルト本社中央研究所との共同研究）
• 食物アレルギーの寛解のメカニズムに関する研究
• プロバイオティクスの臨床応用：感染予防効果、肥満・生活習慣病予防効果（当院・糖尿病センターとの共同研究、順天堂大学大学院プロバイオティクス研究講座との共同研究）、早産の予防効果（当院・母子センターとの共同研究）、整腸作用、炎症性腸疾患の再発予防効果（国立成育医療研究センター消化器科との共同研究、食物アレルギーの寛解促進効果、悪性腫瘍予防効果
• てんかん治療のケトン食の作用機序と腸内細菌叢の関与に関する研究（当講座 臨床・実験てんかんグループとの共同研究）
• 新宿区におけるアレルギー疾患の疫学、予防、治療に関する地域活動研究

研究業績：（各テーマごとに主要論文５つ）

川崎病

• Nagata S, Yamashiro Y, Fujimori M, Chiba Y, Ohtsuka Y, Shimizu T. Antimicrobial therapy using sulfamethoxazole trimethoprim for Kawasaki disease patients unresponsive to intravenous immunoglobulin. Open Journal of Pediatrics 1:27-29:2011
  （川崎病に有効な抗菌薬を示唆したシリーズ・レポート）
• Nagata S, Yamashiro Y, Ohtsuka Y, Shimizu T, Sakurai Y, Misawa S, Ito T. Heat shock proteins and superantigenic properties of bacteria from the gastrointestinal tract of patients with Kawasaki disease Immunology 128,511-520,2009
  （川崎病の原因と思われる細菌を上部消化管から検出した基礎研究）
• Yamashiro Y, Nagata S, Ohtsuka Y, Oguchi S, Shimizu T. Microbiologic studies on the small intestine in Kawasaki disease. Pediatr Res 39:622-624, 1996
  （川崎病患児の小腸粘膜表面の細菌の解析結果を示した基礎研究）
• Nagata S, Yamashiro Y, Maeda M, Ohtsuka Y, Yabuta K. Immunohistochemical studies on small intestinal mucosa in Kawasaki disease. Pediatr Res 33:557-563, 1993
  （川崎病の小腸粘膜の免疫組織化学的検討）
• Nagata S, Ohtsuka Y, Maeda M.: Frontiers of mucosal immunology. Immunohistochemical approach to the etiology of Kawasaki disease in small intestinal mucosa. Excerpta Medica, 1991
  （川崎病の小腸粘膜の免疫病理学的検討）

食物アレルギー

• MacDonald TT, Nagata S, Fairclough PD, McKenzie C.: New concepts in pathology and treatment of autoimmune diseases. Mucosal Immunology - A key to tolerance. Springer, 2001
  （粘膜免疫学からみた自己免疫疾患の解析と食物アレルギーの寛解に関する総説）
• Nagata S, McKenzie C, Pender SLF, Bajaj-Elliott M, Fairclough PD, Monteleone G, MacDonald TT. Human Peyer's patch T cells are sensitised to dietary antigen and display a T helper cell type 1 cytokine profile. J Immunol 165:5315-5321, 2000
  （ヒトの小腸パイエル板が食物アレルギーの寛解に関与していることを示す基礎研究）
• Ohtsuka Y, Suzuki R, Nagata S, Oguchi S, Shimizu T, Yamashiro Y, Okumura K, Ra C. Chronic oral antigen exposure induces lymphocyte migration in anaphylactic mouse intestine. Pediatr Res 44:791-797,1998
  （マウスのアナフィラキシー・モデルに長期に食物抗原を投与して観察したもの）
• Ohtsuka Y, Yamashiro Y, Shimizu T, Nagata S, Oguchi S, Yabuta K. Reducing cell membrane n- 6 fatty acid attenuates intestinal change in food sensitive enteropathy in mice. Pediatr Res 42:835- 839,1997
  （マウスの食物アレルギーモデルの細胞膜のn-6系脂肪酸の組成を検討したもの）
• Nagata S, Yamashiro Y, Ohtsuka Y, Shioya T, Shimizu T, Maeda M. Quantitative analysis and immunohistochemical studies on small intestinal mucosa of food sensitive enteropathy. J Pediatr Gastr Nutr 20: 44-48, 1995
  （ヒトの食物アレルギーの小腸粘膜の免疫組織化学的検討）

プロバイオティクス

• Nagata S. Effects of continuous intake of lactobacillus casei strain Shirota for controlling infections and normalizing bowel movements in facilities for the elderly. Prof. B.S. Ramakrishna, Prof. G. Nair B. and Prof Takeda Y, eds. Probiotics, Microbiome and Gut Function- Transforming health and well-being. Elsevier・India ISBN 978-81-312-4054-0, July 6th, 99-106, 2015
  （乳酸菌の感染予防と腸内環境改善への有用性を示す英文単行本）
• Nagata S, Asahara T, Ohta T, Yamada T, Kondo S, Bian L, Wang C, Yamashiro Y, Nomoto K. Effect of the continuous intake of probiotic fermented milk containing Lactobacillus casei strain Shirota on fever in a mass outbreak of norovirus gastroenteritis and the fecal microflora in a health service facility for the aged. Brit J Nutr 106:549-56, 2011
  （乳酸菌飲料が高齢者施設の入所者のノロウイルス胃腸炎による発熱期間を短縮することにより重症化を防ぐことを証明した臨床試験）
• Shida K, Nanno M, Nagata S. Flexible cytokine production by macrophages and T cells in response to probiotic bacteria: a possible mechanism by which probiotics exert multifunctional immune regulatory activities. Gut Microbes. 2:109-14, 2011
  （プロバイオティクス菌が宿主の免疫応答細胞のサイトカイン産生を調節することを示す総説）
• Yamashiro Y, Nagata S. Beneficial microbes for premature infants, and children with malignancy undergoing chemotherapy. Beneficial Microbes 1:357-365, 2010
  （ビフィズス菌が未熟児や化学療法中の小児の感染予防に役立つことを示す総説）
• Chiba Y, Shida K, Nagata S, Wada M, Bian L, Wang C, Shimizu T, Yamashiro Y, Kiyoshima-Shibata J, Nanno M, Nomoto K. Well-controlled proinflammatory cytokine responses of Peyer's patch cells to probiotic Lactobacillus casei. Immunology 130:352-62, 2010
  （乳酸菌がマウスのパイエル板の炎症性サイトカインの産生を調節する作用があることを示す基礎研究）

炎症性腸疾患（潰瘍性大腸炎、クローン病、ベーチェット病）

• Nagata S, Shimizu T, Kudo T, Tomomasa T, Tajiri H, Yoden A, Kagimoto S, Tahara T, Ushijima K, Uchida K, Kobayashi A. Efficacy and safety of pulse steroid therapy in Japanese pediatric patients with ulcerative colitis: A survey of the Japanese Society for Pediatric Inflammatory Bowel Disease. Digestion 81:188-192,2010
  （本邦の小児潰瘍性大腸炎に関するステロイド・パルス療法の効果をまとめた報告：ヨーロッパのガイドラインの参考文献に使われています）
• Aoyagi Y, Nagata S, Kudo T, Fujii T, Wada M, Chiba Y, Ohtsuka Y, Yamashiro Y, Shimizu T, Ohkusa T. Peroxisome proliferator-activated receptor Y 2 mutation may cause a subset of ulcerative colitis. Pediatr Int 52:729-34,2010
  （潰瘍性大腸炎の難治化をもたらす遺伝子多型の調査報告）
• Kudo T, Nagata S, Aoyagi Y, Suzuki R, Matsuda H, Ohtsuka Y, Shimizu T, Okumura K, Yamashiro Y. Polarized production of T-helper cell type 1 cells in Peyer's patches in Crohn's disease. Digestion 70:214-25,2004
  （クローン病の初発部位である小腸パイエル板を調べ、病態について考察した研究）
• Ohtsuka Y, Arai K, Aoyagi Y, Fujii T, Yamakawa Y, Ohtani K, Ikuse T, Baba Y, Inage E, Kudo T, Suzuki R, Nagata S, Shimizu T. Monitoring 6-thioguanine nucleotide concentrations in Japanese children and adolescents with inflammatory bowel disease. J Gastroen Hepatol 25:1626-30,2010
  （本邦の炎症性腸疾患の維持療法に使われる6MPの血中濃度に関する検討）
• Fujii T, Ohtsuka Y, Yamakawa Y, Ohtani K, Kudo T, Ohtomo Y, Nagata S, Shimizu T. Effect of mizoribine in children with IBD. Pediatr Int 52:e57-9,2010
  （免疫調節薬であるミゾリビンの小児炎症性腸疾患への効果に関する検討）

消化器

研究の特色

川崎病の病因はいまだ不明ですが、当研究グループは、冠動脈瘤発症機序や日本人に多いなど疫学条件をも説明できる新しい病因仮説をもとに、新しい細菌説の発見に至っています。
食物アレルギーの研究に関しては、世界的に基礎的な検討が少なく根拠の少ない治療が横行していますが、私達は、寛解を促進するヘルパー細胞のサブクラスに注目して、全く新しい見地から寛解のメカニズムを解明していきます。

昨今、難病の治療戦略の一つとして、腸内細菌叢の調節が注目されていますが、私たちの施設では、従来のものとは比較にならない精度の高い分子生物学的手法による腸内細菌叢の分析を行っており、この技術をもとに、「早産の予防」「肥満・生活習慣病の予防」「炎症性腸疾患の再発予防」「がんの予防」などきわめて新しい分野への挑戦を続けています。
このように、当グループでは、他施設の追従を許さない傑出した先進的検討を行う環境が整っています。

研究業績

プロバイオティクス

• Nagata S. Effects of continuous intake of lactobacillus casei strain Shirota for controlling infections and normalizing bowel movements in facilities for the elderly. Prof. B.S. Ramakrishna, Prof. G. Nair B. and Prof Takeda Y, eds. Probiotics, Microbiome and Gut Function- Transforming health and well-being. Elsevier・India ISBN 978-81-312-4054-0, July 6th, 99-106, 2015
  （乳酸菌の感染予防と腸内環境改善への有用性を示す英文単行本）
• Nagata S, Asahara T, Ohta T, Yamada T, Kondo S, Bian L, Wang C, Yamashiro Y, Nomoto K. Effect of the continuous intake of probiotic fermented milk containing Lactobacillus casei strain Shirota on fever in a mass outbreak of norovirus gastroenteritis and the fecal microflora in a health service facility for the aged. Brit J Nutr 106:549-56, 2011?
  （乳酸菌飲料が高齢者施設の入所者のノロウイルス胃腸炎による発熱期間を短縮することにより重症化を防ぐことを証明した臨床試験）
• Shida K, Nanno M, Nagata S. Flexible cytokine production by macrophages and T cells in response to probiotic bacteria: a possible mechanism by which probiotics exert multifunctional immune regulatory activities. Gut Microbes. 2:109-14, 2011
  （プロバイオティクス菌が宿主の免疫応答細胞のサイトカイン産生を調節することを示す総説）
• Yamashiro Y, Nagata S. Beneficial microbes for premature infants, and children with malignancy undergoing chemotherapy. Beneficial Microbes 1:357-365, 2010?
  （ビフィズス菌が未熟児や化学療法中の小児の感染予防に役立つことを示す総説）
• Chiba Y, Shida K, Nagata S, Wada M, Bian L, Wang C, Shimizu T, Yamashiro Y, Kiyoshima-Shibata J, Nanno M, Nomoto K. Well-controlled proinflammatory cytokine responses of Peyer's patch cells to probiotic Lactobacillus casei. Immunology 130:352-62, 2010?
  （乳酸菌がマウスのパイエル板の炎症性サイトカインの産生を調節する作用があることを示す基礎研究）
• Nagata S, Asahara T, Wang C, Suyama Y, Chonan O, Takano K, Daibou M, Takahashi T, Nomoto K, Yamashiro Y. The effectiveness of Lactobacillus beverages in controlling infections among the residents of an aged care facility: A randomized placebo-controlled double blind trial. Ann Nutr Metab 68: 51-59 2016

炎症性腸疾患（潰瘍性大腸炎、クローン病、ベーチェット病）

• Nagata S, Shimizu T, Kudo T, Tomomasa T, Tajiri H, Yoden A, Kagimoto S, Tahara T, Ushijima K, Uchida K, Kobayashi A. Efficacy and safety of pulse steroid therapy in Japanese pediatric patients with ulcerative colitis: A survey of the Japanese Society for Pediatric Inflammatory Bowel Disease. Digestion 81:188-192,2010
  （本邦の小児潰瘍性大腸炎に関するステロイド・パルス療法の効果をまとめた報告：ヨーロッパのガイドラインの参考文献に使われています）
• Aoyagi Y, Nagata S, Kudo T, Fujii T, Wada M, Chiba Y, Ohtsuka Y, Yamashiro Y, Shimizu T, Ohkusa T. Peroxisome proliferator-activated receptor Y 2 mutation may cause a subset of ulcerative colitis. Pediatr Int 52:729-34,2010
  （潰瘍性大腸炎の難治化をもたらす遺伝子多型の調査報告）
• Kudo T, Nagata S, Aoyagi Y, Suzuki R, Matsuda H, Ohtsuka Y, Shimizu T, Okumura K, Yamashiro Y. Polarized production of T-helper cell type 1 cells in Peyer's patches in Crohn's disease. Digestion 70:214-25,2004
  （クローン病の初発部位である小腸パイエル板を調べ、病態について考察した研究）
• Ohtsuka Y, Arai K, Aoyagi Y, Fujii T, Yamakawa Y, Ohtani K, Ikuse T, Baba Y, Inage E, Kudo T, Suzuki R, Nagata S, Shimizu T. Monitoring 6-thioguanine nucleotide concentrations in Japanese children and adolescents with inflammatory bowel disease. J Gastroen Hepatol 25:1626-30,2010
  （本邦の炎症性腸疾患の維持療法に使われる6MPの血中濃度に関する検討）

小児リウマチ免疫

• Miyamae T, Isozaki J, Kikuchi M, et al. Eating Disorder in Juvenile Fibromyalgia. J Child Adolesc Psychopharmacol. 2015 Jul 1. [Epub ahead of print]
• Miyamae T, Nishimura G, Kishi T, et al. Painless lumps in the proximal interphalangeal joints in tricho-rhino-phalangeal syndrome type 1.Pediatr Int. 2015 Jun;57(3):507-8.
• Moorthy LN, Roy E, Kurra V, Peterson MG, Hassett AL, Lehman TJ, Scott C,
• El-Ghoneimy D, Saad S, El Feky R, Al-Mayouf S, Dolezalova P, Malcova H, Herlin T, Nielsen S, Wulffraat N, van Royen A, Marks SD, Belot A, Brunner J, Huemer C, Foeldvari I, Horneff G, Saurenman T, Schroeder S, Pratsidou-Gertsi P, Trachana M, Uziel Y, Aggarwal A, Constantin T, Cimaz R, Giani T, Cantarini L, Falcini F, Manzoni SM, Ravelli A, Rigante D, Zulian F, Miyamae T, Yokota S, Sato J, Magalhaes CS, Len CA, Appenzeller S, Knupp SO, Rodrigues MC, Sztajnbok F, de Almeida RG, de Jesus AA, de Arruda Campos LM, Silva C, Lazar C, Susic G, Avcin T, Cuttica R, Burgos-Vargas R, Faugier E, Anton J, Modesto C, Vazquez L, Barillas L, Barinstein L, Sterba G, Maldonado I, Ozen S, Kasapcopur O, Demirkaya E, Benseler S. Health related quality of life measure in systemic pediatric rheumatic diseases and its translation to different languages: an international collaboration. Pediatr Rheumatol Online J. 2014 Nov 25;12:49.
• Kizawa T, Nozawa T, Kikuchi M, Nagahama K, Okudela K, Miyamae T, Imagawa T, Nakamura T, Mori M, Yokota S, Tsutsumi H. Mycophenolate mofetil as maintenance therapy for childhood-onset systemic lupus erythematosus patients with severe lupus nephritis. Mod Rheumatol. 2015 Mar;25(2):210-4.
• Miyamae T, Tanaka E, Kishi T, et al. Long-term outcome of 114 adult JIA patients in a non-pediatric rheumatology institute in Japan. Mod Rheumatol. 2015 Jan;25(1):62-6.
• Aoki C, Inaba Y, Choe H, Kaneko U, Hara R, Miyamae T, Imagawa T, Mori M, Oba MS, Yokota S, Saito T. Discrepancy between clinical and radiological responses to tocilizumab treatment in patients with systemic-onset juvenile idiopathic arthritis. J Rheumatol. 2014 Jun;41(6):1171-7.
• Yokota S, Imagawa T, Mori M, Miyamae T, Takei S, Iwata N, Umebayashi H, Murata T, Miyoshi M, Tomiita M, Nishimoto N, Kishimoto T. Longterm safety and effectiveness of the anti-interleukin 6 receptor monoclonal antibody tocilizumab in patients with systemic juvenile idiopathic arthritis in Japan. J Rheumatol. 2014 Apr;41(4):759-67.
• Momomura M, Miyamae T, Nozawa T, et al. Serum levels of anti-SRP54 antibodies reflect disease activity of necrotizing myopathy in a child treated effectively with combinatorial methylprednisolone pulses and plasma exchanges followed by intravenous cyclophosphamide. Mod Rheumatol. 2014 May;24(3):529-31.
• Miyamae T, Yokoya S, Yamanaka H, et al. Effect of tocilizumab on growth impairment in systemic juvenile idiopathic arthritis with long-term corticosteroid therapy. Mod Rheumatol. 2014 Jul;24(4):567-71.
• Berman H, Rodriguez-Pinto I, Cervera R, et al. Catastrophic Registry Project Group (European Forum on Antiphospholipid Antibodies). Pediatric catastrophic antiphospholipid syndrome: descriptive analysis of 45 patients from the "CAPS Registry". Autoimmun Rev. 2014 Feb;13(2):157-62.
• Espinosa G, Rodriguez-Pinto I, Gomez-Puerta JA, et al. Catastrophic Antiphospholipid Syndrome (CAPS) Registry Project Group (European Forum on Antiphospholipid Antibodies). Relapsing catastrophic antiphospholipid syndrome potential role of microangiopathic hemolytic anemia in disease relapses. Semin Arthritis Rheum. 2013 Feb;42(4):417-23.
• Kadota K, Mori M, Yanagimachi M, Miyamae T, Hara T, Kanetaka T, Nozawa T, Kikuchi M, Hara R, Imagawa T, Kaneko T, Yokota S. Analysis of gender differences in genetic risk: association of TNFAIP3 polymorphism with male childhood-onset systemic lupus erythematosus in the Japanese population. PLoS One. 2013 Aug 30;8(8):e72551.
• Miyamae T, Seki M, Naga T, et al. Increased oxidative stress and coenzyme Q10 deficiency in juvenile fibromyalgia: amelioration of hypercholesterolemia and fatigue by ubiquinol-10 supplementation. Redox Rep. 2013;18(1):12-9.
• Yokota S, Imagawa T, Mori M, Miyamae T, Takei S, Iwata N, Umebayashi H, Murata T, Miyoshi M, Tomiita M, Nishimoto N, Kishimoto T. Long-term treatment of systemic juvenile idiopathic arthritis with tocilizumab: results of an open-label extension study in Japan. Ann Rheum Dis. 2013 Apr;72(4):627-8.
• Moorthy LN, Weiss E, Peterson MG, Hassett AL, Lehman TJ; International SMILEY Collaborative Group. An update on cross-cultural adaptation of US English SMILEY. Lupus. 2012 Nov;21(13):1450-4.
• Yokota S, Nishikomori R, Takada H, Kikuchi M, Nozawa T, Kanetaka T, Kizawa T, Miyamae T, Mori M, Heike T, Hara T, Imagawa T. Guidance on the use of canakinumab in patients with cryopyrin-associated periodic syndrome in Japan. Mod Rheumatol. 2013 May;23(3):425-9.
• Inaba Y, Ozawa R, Aoki C, Imagawa T, Mori M, Hara R, Miyamae T, Saito T,Yokota S. Radiologic analysis of the effect of tocilizumab on hands and large joints in children with systemic juvenile idiopathic arthritis. Mod Rheumatol.2013 Jul;23(4):667-73.
• Kishi T, Miyamae T, Hara R, et al. Clinical analysis of 50 children with juvenile dermatomyositis. Mod Rheumatol. 2013 Mar;23(2):311-7.
• 33: Berman H, Rodriguez-Pinto I, Cervera R, et al. Catastrophic Antiphospholipid Syndrome (CAPS) Registry Project Group (European Forum on Antiphospholipid Antibodies). Rituximabuse in the catastrophic antiphospholipid syndrome: descriptive analysis of the CAPS registry patients receiving rituximab. Autoimmun Rev. 2013 Sep;12(11):1085-90.
• Yokota S, Kikuchi M, Miyamae T. Juvenile fibromyalgia: Guidance for management. Pediatr Int. 2013 Aug;55(4):403-9.

血液・腫瘍

担当医師

※現在、新規の患者さんは受け付けておりません。

対象疾患

• 血液疾患（貧血、白血球異常症、血小板異常症）
• 悪性腫瘍

診療・特色

東京小児がん研究グループ（TCCSG）のグループに加入させていただき、白血病や脳腫瘍以外の小児悪性固形腫瘍（神経芽細胞腫、ウイルムス腫瘍、肝芽腫、横紋筋肉腫、骨肉腫、ユーイング肉腫、網膜芽細胞腫など）の診療を行えるように準備中です。特に小児外科領域の腫瘍に関しては小児外科　世川修教授、木村朱里助教らのグループと共同で集学的治療の準備を進めています。また、本年、新しく設立された日本小児がん研究グループ（JCCG）に加盟し、全国的な統一プロトコールの治療にも今後、参加を予定しています。

神経発達

研究テーマ

• 新生児期の脳波と予後
• 周産期障害と痙攣性疾患
• 様々な神経疾患に対する新しい治療の試みについて
• 極低出生体重児の発達予後 ASDや発達性協調運動障害、視覚認知の評価
• 成人になった極低出生体重児の発達予後
• 発達障害をもつ子どもたちの早期の発達経過
• 染色体異常、分子遺伝学的研究

最近の論文

• Saji R, Hirasawa K, Ito M, Kusuda S, Konishi Y, Taga G:Probability distributions of the electroencephalogram envelope ofpreterm infants Clinical Neurophysiology
  Clinical Neurophysiology 126 (2015), pp. 1132-1140
• Shimada, S. Shimojima, K. Okamoto, N. Sangu, N. Hirasawa, K. Matsuo, M. Yamamoto, T. et al Microarray analysis of 50 patients reveals the critical chromosomal regions responsible for 1p36 deletion syndrome-related complications
  Brain Dev (2014) 37,p515-526頁
• 平澤恭子：NICU退院児と発達障害: medical rehabilitation(2013) 155 p7-13
• Takeshita Akiko Hirasawa Kyoko, Uchiyama Atsushi, Kusuda Satoshi, Osawa Makiko: Outcomes in Term Neonates with Profound Asphyxia Diagnosed by Cranial MR Imaging: 東京女子医科大学雑誌(2013) 83, p131-136
• 平澤恭子, 篁倫子, 竹下暁子, 吉川陽子, 大澤眞木子:極低出生体重児の6歳時の発達とその支援： 東京女子医科大学雑誌(2013) 83, P137?143
• 吉川陽子, 平澤恭子, 竹下暁子, 榊原みゆき, 寺沢由布, 伊東史エ, 加茂登志子, 大澤眞木子ハイリスク新生児フォローアップ外来における育児困難を呈した母子への支援:東京女子医科大学雑誌(2013) 83, p408-414
• 七字美延, 伊藤康, 竹下暁子, 舟塚真, 大澤眞木子： 嚥下障害児における、唾液誤嚥に起因する呼吸障害予防の工夫. 東京女子医科大学雑誌 83 p113-117 , 2013
• 吉川陽子, 伊藤康, 石垣景子, 藤井明子, 西川愛子, 吉田竜二, 世川修, 大澤眞木子:経鼻胃管により胃穿孔を来した福山型先天性筋ジストロフィーの1例
  日本重症心身障害学会誌(2013) 38(1),p137-142

てんかん

現在、特発性部分てんかんのAtypical evolution (治療抵抗性Panayiotopoulos症候群や非定型良性小児てんかん等)の研究、ケトン食治療研究、ミオクロニーてんかんの臨床神経生理学的研究、グルコーストランスポーター1型欠損症、Dravet症候群の臨床研究などを行っています。

学会発表実績

筆頭演者のみ記載

2015年 小児神経学会総会

• 「Malignant migrating partial seizures in infancy2例における発作時ビデオ脳波所見の検討」
  西川 愛子
• 「PCDH19関連てんかん6例の早期臨床・脳波所見の検討」
  大谷 ゆい
• 「乳児期の発作性症状に対する長時間ビデオ脳波検査の有用性についての検討」
  伊藤 進

2015年 日本てんかん学会学術集会

• 「小児特発性部分てんかんのAtypical evolution-その頻度、臨床状の検討-」
  西川 愛子
• 「薬物治療抵抗性の乳幼児ミオクロニーてんかんに対するケトン食治療の有効性」
  大谷 ゆい

2016年 小児神経学会総会

• 「Atypical benign partial epilepsy of childhood あるいは関連てんかんに対する特殊治療についての検討」
  西川 愛子
• 「Angelman症候群のてんかん発作治療着の後方視的検討」
  大谷 ゆい

2016年 日本てんかん学会学術集会

• 「乳児一過性発作性ジストニアとてんかん発作の鑑別」
  大谷 ゆい
• 「ドラべ症候群における保育園及び幼稚園への通園状況についての予備的調査」
  伊藤 進

2017年 小児神経学会総会

• 「長時間ビデオ脳波検査で特徴的な脱力発作を記録したナルコレプシーの2症例」
  柳下 友映
• 「Dravet症候群の有熱時発作に対するミダゾラム持続静注の有効性についての検討」
  伊藤 進

2017年 日本てんかん学会

• 「ラモトリギン高血中濃度による臨床発作抑制効果の検討」
  西川 愛子

2018年 日本小児神経学会

• 「12歳以上の難治性てんかん患者に対するペランパネルの有効性の検討」
  大谷 ゆい
• 「結節性硬化症におけるフォローアップと診療連携」
  西川 愛子

2018年 日本てんかん学会

• 「Eyelid myoclonia absences の臨床像と治療法の検討」
  西川 愛子

論文は最近10年間の主な英語論文のみ記す。

英語原著論文

• Ito Y, Takahashi S, Kagitani-Shimono K, Natsume J, Yanagihara K, Fujii T, Oguni H. Nationwide survey of glucose transporter-1 deficiency syndrome (GLUT-1DS) in Japan.
  Brain Dev Dec 5 [Epub ahead of print] 2014
• Itoh Y, Oguni H, Hirano Y, Osawa M. Study of epileptic drop attacks in symptomatic epilepsy of early childhood - Differences from those in myoclonic-astatic epilepsy.
  Brain Dev. 37;49-58:2015
• Hirano Y, Oguni H, Shiota M, Nishikawa A, Osawa M. Ketogenic diet therapy can improve ACTH-resistant West syndrome in Japan.
  Brain Dev. 37:18-22:2015
• Oguni H, Otsuki T, Kobayashi K, Inoue Y, Watanabe E, Sugai K, Takahashi A, Hirose S, Kameyama S, Yamamoto H, Hamano S, Baba K, Baba H, Hong SC, Kim HD, Kang HC, Luan G, Wong TT. Clinical analysis of catastrophic epilepsy in infancy and early childhood: Results of the Far-East Asia Catastrophic Epilepsy (FACE) study.
  Brain Dev 35:786-92:2013
• Fujii A, Oguni H, Hirano Y, Shioda M, Osawa M. A long-term, clinical study on symptomatic infantile spasms with focal features.
  Brain Dev. 35:379-85:2013
• Tsuda Y, Oguni H, Sakauchi M, Osawa M. An electroclinical study of absence seizures in Dravet syndrome.
  Epilepsy Res. 103:88-96:2013.
• Okamoto K, Oguni H, Hirano Y, Osawa M. Usefulness of 123I-iomazenil SPECT for childhood focal epilepsies. Epilepsy & Seizure (Journal of Japan Epilepsy Society) 4:15-25; 2011.
• Sakauchi M, Oguni H, Osawa M, Hirose S, Kaneko S, Takahashi Y, Takayama R, Fujiwara T. Retrospective multi-institutional study of the prevalence of early death in Dravet syndrome.
  Epilepsia. 52:1144-9,2011.
• Otsuka M, Oguni H, Liang JS, Ikeda H, Imai K, Hirasawa K, Imai K, Tachikawa E, Shimojima K, Osawa M, Yamamoto T. STXBP1 mutations cause not only Ohtahara syndrome but also West syndrome--result of Japanese cohort study.
  Epilepsia. 51(12):2449-52,2010.
• Fujii A, Oguni H, Hirano Y, Osawa M. Atypical benign partial epilepsy recognition can prevent pseudocatastrophy Pediatr Neurol. 43(6):411-9,2010.
• Muto A, Oguni H, Takahashi Y, Shirasaka Y, Sawaishi Y, Yano T, Hoshida T, Osaka H, Nakasu S, Akasaka N, Sugai K, Miyamoto A, Takahashi S, Suzuki M, Ohmori I, Nabatame S, Osawa M. Nationwide survey (incidence, clinical course, prognosis) of Rasmussen's encephalitis.
  Brain Dev. 32:445-53,2010.
• Hirano Y, Oguni H, Funatsuka M, Imai K, Osawa M. Neurobehavioral abnormalities may correlate with increased seizure burden in children with Panayiotopoulos Syndrome. Pediatric Neurol 40:443-448,2009.
• Hirano Y, Oguni H, Funatsuka M, Imai K, Osawa M. Differentiation of myoclonic seizures in epileptic syndromes: A video-polygraphic study of 26 patients.
  Epilepsia. 50(6):1525-35,2009.
• Ohtsu M, Oguni H, Imai K, Funatsuka M, Osawa M. Early-onset form of benign childhood epilepsy with centro-temporal EEG foci - a different nosological perspective from panayiotopoulos syndrome.
  Neuropediatrics. 39:14-9,2008.
• Oguni H, Sugama M, Osawa M. Symptomatic parieto-occipital epilepsy as sequela of perinatal asphyxia.
  Pediatr Neurol. 38:345-52,2008.
• Oguni H, Yanagaki S, Hayashi K, Imai K, Funatsuka M, Kishi T, Osawa M. Extremely low-dose ACTH step-up protocol for West syndrome: Maximum therapeutic effect with minimal side effects.
  Brain Dev. 28:8-13,2006.13.
• Oguni H, Funatsuka M, Sasaki K, Nakajima T, Yoshii K, Nishimura T, Osawa M. Effect of ACTH therapy for epileptic spasms without hypsarrhythmia.
  Epilepsia 46(5):709-15, 2005.
• Yanagaki S, Oguni H, Yoshii K, Hayashi K, Imai K, Funatsuka M, Osawa M. Zonisamide for West syndrome: A comparison of clinical responses among different titration rate.
  Brain Dev 27(4):286-90, 2005.

英文総説

• Oguni H. Treatment of benign focal epilepsies in children: When and how should be treated?
  Brain Dev. 33(3):207-12, 2011. (IF:2.119)
• Oguni H. What is Lennox-Gastaut syndrome in the modern era?
  Neurology Asia 15 (Supplement 1) : 9-10, 2010
• Oguni H. Symptomatic epilepsies imitating idiopathic generalized epilepsies.
  Epilepsia. 46(Suppl 9):84-90, 2005.

英文症例報告

• Hirano Y, Oguni H, Osawa M. Epileptic negative drop attacks in atypical benign partial epilepsy: a neurophysiological study.
  Epileptic Disord 11 (1): 1-5,2009.
• Ohtsuka M, Oguni H, Ito Y, Nakayama T, Matsuo M, Osawa M, Saito K, Yamada Y, Wakamatsu N. Mowat-Wilson syndrome affecting 3 siblings.
  J Child Neurol. 23(3):274-8, 2008.
• Ito Y, Gertsen E, Oguni H, Nakayama T, Matsuo M, Funatsuka M, Voit T, Klepper J,Osawa M. Clinical presentation, EEG studies, and novel mutations in two cases of GLUT1 deficiency syndrome in Japan.
  Brain Dev 27(4):311-7, 2005.

英文著書

• Oguni H, Andermann. Causes of epilepsia partialis continua. In: Shorvon S, Andermann F, Guerrini R, eds. The causes of epilepsy, New York:
  Cambridge University Press, 759-766, 2011.
• Oguni H. Epileptic Drop Attacks In: Panayiotopoulos CP edit, ATLAS OF EPILEPSIES, Springer:London 2010:407-415.
• Oguni H, Panayiotopoulos CP. Localization-related epilepsies. In: Lisak R, Truong D, Carroll W, Bhidayasiri R, eds, International Neurology, Wiley-Blackwell, 2009: 99-103.
• Oguni H, Hayashi K, Osawa M, Awaya Y, Fukuyama Y, Fukuma G, Hirose S, Mitsudome A, Kaneko S. Severe myoclonic epilepsy in infants - clinical analysis and relation to SCN1A mutations -, Japanese cohort. In: Delgado-Escueta AV, Guerrini R, Medina MT, Genton P, Bureau M, Dravet C, eds, Advances in Neurology vol 95, Myoclonic epilepsies. Lippincott Williams & Wilkins, Philadelphia 2005:103-117.
• Oguni H, Hayashi K, Imai K, Funatsuka M, Sakauchi M, Shirakawa S, Osawa M. Idiopathic Myoclonic-Astatic Epilepsy of Early Childhood - Special consideration on the nosology of the syndrome based on the electrophysiological and long-term follow-up study. In: Delgado-Escueta AV, Guerrini R, Medina MT, Genton P, Bureau M, Dravet C, eds, Advances in Neurology vol 95, Myoclonic epilepsies. Lippincott Williams & Wilkins, Philadelphia 2005:157-174.

英文共著論文

• Ito S, Oguni H, Osawa M. Benign myoclonic epilepsy in infancy with preceding afebrile generalized tonic-clonic seizures in Japan. Brain Dev. 2012 Mar 2. [Epub ahead of print]
• Higurashi N, Shi X, Yasumoto S, Oguni H, Sakauchi M, Itomi K, Miyamoto A, Shiraishi H, Kato T, Makita Y, Hirose S. PCDH19 mutation in Japanese females with epilepsy.
  Epilepsy Res. 99:28-37,2012.
• Liang JS, Shimojima K, Takayama R, Natsume J, Shichiji M, Hirasawa K, Imai K, Okanishi T, Mizuno S, Okumura A, Sugawara M, Ito T, Ikeda H, Takahashi Y, Oguni H, Imai K, Osawa M, Yamamoto T. CDKL5 alterations lead to early epileptic encephalopathy in both genders.
  Epilepsia. 52:1835-42,2011.
• Ito Y, Oguni H, Ito S, Oguni M, Osawa M. A modified Atkins diet is promising as a treatment for GLUT1 deficiency syndrome.
  Dev Med Child Neurol. 53:658-63,2011.
• Inoue Y, Ohtsuka Y, Oguni H, Tohyama J, Baba H, Fukushima K, Ohtani H, Takahashi Y, Ikeda S. Stiripentol open study in Japanese patients with Dravet syndrome.
  Epilepsia. 50:2362-8,2009.
• Kanai K, Yoshida S, Hirose S, Oguni H, Kuwabara S, Sawai S, Hiraga A, Fukuma G, Iwasa H, Kojima T, Kaneko S. Physicochemical property changes of amino acid residues that accompany missense mutations in SCN1A affect epilepsy phenotype severity. J Med Genet. 46(10):671-9, 2009.
• Medina MT, Suzuki T, Alonso ME, Duron RM, Martinez-Juarez IE, Bailey JN, Bai D, Inoue Y, Yoshimura I, Kaneko S, Montoya MC, Ochoa A, Prado AJ, Tanaka M, Machado-Salas J, Fujimoto S, Ito M, Hamano S, Sugita K, Ueda Y, Osawa M, Oguni H, Rubio-Donnadieu F, Yamakawa K, Delgado-Escueta AV. Novel mutations in Myoclonin1/EFHC1 in sporadic and familial juvenile myoclonic epilepsy.
  Neurology. 70(22 Pt2):2137-44,2008.
• Wang JW, Kurahashi H, Ishii A, Kojima T, Ohfu M, Inoue T, Ogawa A, Yasumoto S, Oguni H, Kure S, Fujii T, Ito M, Okuno T, Shirasaka Y, Natsume J, Hasegawa A, Konagaya A, Kaneko S, Hirose S. Microchromosomal deletions involving SCN1A and adjacent genes in severe myoclonic epilepsy in infancy. Epilepsia. 49(9):1528-34, 2008.
• Huang MC, Okada M, Nakatsu F, Oguni H, Ito M, Morita K, Nagafuji H, Hirose S, Sakaki Y, Kaneko S, Ohno H, Kojima T. Mutation screening of AP3M2 in Japanese epilepsy patients. Brain Dev. 29:462-7, 2007.
• Singh B, Monteil A, Bidaud I, Sugimoto Y, Suzuki T, Hamano S, Oguni H, Osawa M, Alonso ME, Delgado-Escueta AV, Inoue Y, Yasui-Furukori N, Kaneko S, Lory P, Yamakawa K. Mutational analysis of CACNA1G in idiopathic generalized epilepsy. Hum Mutat. 28(5):524-5, 2007.
• Kato K, Yamane F, Hayashi M, Kasuya H, Okada Y, Kubo O, Oguni H, Oosawa M, Hori T. Hypothalamic hamartoma associated with anterior paraclinoid aneurysm of the internal carotid artery.
  Neurol Med Chir (Tokyo). 46(10):491-4, 2006.

英文共著総説

• Kaminska A, Oguni H. Lennox-Gastaut syndrome and epilepsy with myoclonic-astatic seizures. Handb Clin Neurol. 2013;111:641-52.
• Dravet C, Oguni H. Dravet syndrome (severe myoclonic epilepsy in infancy). Handb Clin Neurol. 2013;111:627-33.
• Sakauchi M, Oguni H, Kato I, Osawa M, Hirose S, Kaneko S, Takahashi Y, Takayama R, Fujiwara T. Mortality in Dravet syndrome: search for risk factors in Japanese patients. Epilepsia. 52 Suppl 2:50-4,2011.
• Guerrini R, Oguni H. Borderline Dravet syndrome: a useful diagnostic category? Epilepsia. 52 Suppl 2:10-2,2011. Review.
• Ferrie CD, Caraballo R, Covanis A, Demirbilek V, Dervent A, Fejerman N, Fusco L, Grunewald RA, Kanazawa O, Koutroumanidis M, Lada C, Livingston JH, Nicotra A, Oguni H, Martinovic Z, Nordli DR Jr, Parisi P, Scott RC, Specchio N, Verrotti A, Vigevano F, Walker MC, Watanabe K, Yoshinaga H, Panayiotopoulos CP. Autonomic status epilepticus in Panayiotopoulos syndrome and other childhood and adult epilepsies: a consensus view. Epilepsia. 48(6):1165-72,2007.
• Ferrie C, Caraballo R, Covanis A, Demirbilek V, Dervent A, Kivity S, Koutroumanidis M, Martinovic Z, Oguni H, Verrotti A, Vigevano F, Watanabe K, Yalcin D, Yoshinaga H. Panayiotopoulos syndrome: a consensus view.
  Dev Med Child Neurol. 48(3):236-40,2006.

筋疾患

研究助成金

• 厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患等克服研究事業（難治性疾患克服研究事業）「ライソゾーム病（ファブリ病含む）に関する調査研究」
• AMED 日本医療研究開発機構研究費 障害者対策総合研究開発事業（神経・筋疾患分野）「筋強直性ジストロフィー治験推進のための臨床基盤整備の研究」
• AMED臨床研究・治験推進研究事業 「難病、希少疾患の医薬品開発におけるクリニカルイノベーションネットワーク構想の推進を目指した疾患登録システム（患者レジストリ）の構築」
• AMED日本医療研究開発機構研究費 難治性疾患実用化研究事業 「薬事承認申請をめざした福山型筋ジストロフィーアンチセンス核酸治療薬の非臨床試験と自然歴・バイオマーカー探索・治験プロトコール作成」
• AMED臨床研究・クリニカル・イノベーション・ネットワーク推進支援事業「クリニカル・イノベーション・ネットワーク推進のための産学連携による筋疾患レジストリの発展的拡大と、生体試料との連携、国際協調を見据えた研究」
• AMED 難治性疾患実用化研究事業「ベッカー型筋ジストロフィーの自然歴調査に基づく予防医学に向けたエビデンスの創出研究」
• 精神神経疾患開発費「筋ジストロフィーの臨床開発促進を目指した臨床研究」

公的委員

筋ジストロフィー臨床試験ネットワーク運営委員，小児重症筋無力症研究会世話人，難病などなど…

作成に携わったガイドライン

• 「デュシェンヌ型筋ジストロフィー診療ガイドライン2014」
• 「重症筋無力症診療ガイドライン2014」
• 「糖原病II型ポンペ病診療ガイドライン」
• 「ムコ多糖症Ⅱ型診療ガイドライン」
• 「筋強直性ジストロフィー診療ガイドライン」
• 「ポンペ病診療ガイドライン」
• 「ゴーシェ病診療ガイドライン」

学会発表

毎年、小児神経学会総会、World Muscle Society Meetingに全員筆頭演者で発表。

炎症性腸疾患（潰瘍性大腸炎、クローン病、ベーチェット病）

• Ishiguro K, Nakayama T, Yoshioka M, Murakami T, Kajino S, Shichiji M, Sato T, Hino-Fukuyo N, Kuru S, Osawa M, Nagata S, Okubo M, Murakami N, Hayashi YK, Nishino I, Ishigaki K.Characteristic findings of skeletal muscle MRI in caveolinopathies. Neuromuscul Disord. 2018;28(10):857-862
• Ishigaki K, Ihara C, Nakamura H, Mori-Yoshimura M, Maruo K, Taniguchi-Ikeda M, Kimura E, Murakami T, Sato T, Toda T, Kaiya H, Osawa M. National registry of patients with Fukuyama congenital muscular dystrophy in Japan.Neuromuscul Disord. 2018;28(10):885-893
• Kajino S, Ishihara K, Goto K, et al. Congenital fiber type disproportion myopathy caused by LMNA mutations. J Neurol Sci. 2014;340(1-2):94-98.
• Eto K, Sakai N, Shimada S, et al. Microdeletions of 3p21.31 characterized by developmental delay, distinctive features, elevated serum creatine kinase levels, and white matter involvement. Am J Med Genet A. 2013;161A(12):3049-3056.
• Murakami T, Ishigaki K, Shirakawa S, et al. Severe muscle damage following viral infection in patients with Fukuyama congenital muscular dystrophy. Brain Dev. 2012;34(4):293-297.
• Ishigaki K, Yoshikawa Y, Kuwatsuru R, et al. High-density CT of muscle and liver may allow early diagnosis of childhood-onset Pompe disease. Brain Dev. 2012;34(2):103-106.
• Ishigaki K, Muto A, Osawa M. [Clinical features and care of patients with congenital and childhood-onset myotonic dystrophy]. Rinsho Shinkeigaku. 2012;52(11):1264-1266.
• Ishigaki K, Murakami T, Nakanishi T, et al. Close monitoring of initial enzyme replacement therapy in a patient with childhood-onset Pompe disease. Brain Dev. 2012;34(2):98-102.
• Ishigaki K, Mitsuhashi S, Kuwatsuru R, et al. High-density areas on muscle CT in childhood-onset Pompe disease are caused by excess calcium accumulation. Acta Neuropathol. 2010;120(4):537-543.
• Murakami T, Hayashi YK, Ogawa M, et al. A novel POMT2 mutation causes mild congenital muscular dystrophy with normal brain MRI. Brain Dev. 2009;31(6):465-468.
• Ishigaki K, Shishikura K, Murakami T, et al. Benefits of FK 506 for refractory eye symptoms in a young child with ocular myasthenia gravis. Brain Dev. 2009;31(8):634-637.
• Ishigaki K, Murakami T, Ito Y, et al. [Treatment approach to congenital myasthenic syndrome in a patient with acetylcholine receptor deficiency]. No To Hattatsu. 2009;41(1):37-42.
• Murakami T, Nishino I. [Fukuyama congenital muscular dystrophy and related alpha-dystroglycanopathies]. Brain Nerve. 2008;60(10):1159-1164.
• Murakami T, Hayashi YK, Noguchi S, et al. Fukutin gene mutations cause dilated cardiomyopathy with minimal muscle weakness. Ann Neurol. 2006;60(5):597-602.
• Sato T, Adachi M, Nakamura K, Zushi M, Goto K, Murakami T, Ishiguro K,Shichiji M, Saito K, Ikai T, Osawa M, Kondo I, Nagata S, Ishigaki K. The grossmotor function measure is valid for Fukuyama congenital muscular dystrophy.Neuromuscul Disord. 2017 Jan;27(1):45-49.
• Sato T, Murakami T, Ishiguro K, Shichiji M, Saito K, Osawa M, Nagata S, Ishigaki K. Respiratory management of patients with Fukuyama congenital muscular dystrophy. Brain Dev. 2016 Mar;38(3):324-30.
• Shichiji M, Biancalana V, Fardeau M, Hogrel JY, Osawa M, Laporte J, Romero NB. Extensive morphological and immunohistochemical characterization in myotubular myopathy. Brain Behav. 2013 Jul;3(4):476-86.
• Shichiji M, Ito Y, Shimojima K, Nakamu H, Oguni H, Osawa M, Yamamoto T. A cryptic microdeletion including MBD5 occurring within the breakpoint of a reciprocal translocation between chromosomes 2 and 5 in a patient with developmental delay and obesity. Am J Med Genet A. 2013 Apr;161A(4):850-5.
• Sato T, Hayashi YK, Oya Y, Kondo T, Sugie K, Kaneda D, Houzen H, Yabe I, Sasaki H, Noguchi S, Nonaka I, Osawa M, Nishino I. DNAJB6 myopathy in an Asian cohort and cytoplasmic/nuclear inclusions. Neuromuscul Disord. 2013 Mar;23(3):269-76.
• 石垣 景子, 村上 てるみ, 伊藤 康, et al. アセチルコリン受容体欠乏症による先天性筋無力症候群患児に対する治療の取り組み. 脳と発達. 2009;41(1):37-42.
• 佐藤 孝俊, 石垣 景子, 梶野 幸子, et al. Insomnia in Patients with Fukuyama Congenital Muscular Dystrophy. 東京女子医科大学雑誌. 2013;83(臨増):E42-E46.
• 小田 絵里, 石垣 景, 齊藤 崇, et al. Different Responses to Enzyme Replacement Therapy in Two Patients with Childhood-onset Pompe Disease. 東京女子医科大学雑誌. 2013;83(臨増):E275-E279.
• 村上 てるみ, 石垣 景子, 佐藤 孝俊, et al. 福山型先天性筋ジストロフィーにおける発熱性疾患罹患後の筋力低下増悪に対する治療の検討. 東京女子医科大学雑誌. 2013;83(臨増):E36-E41.
• 梶野 幸子, 石垣 景子, 島田 姿野, et al. 縦隔奇形腫を合併した福山型先天性筋ジストロフィーの1例. 東京女子医科大学雑誌. 2013;83(臨増):E358-E361.
• 石垣 景子, 加藤 郁子, 村上 てるみ, et al. Long-term and Low-dose Steroid Therapy for Cardiomyopathy in Duchenne Muscular Dystrophy Patients. 東京女子医科大学雑誌. 2013;83(臨増):E14-E19.
• 吉川 陽子, 石垣 景子, 宍倉 啓子, et al. 難治性の眼症状に対しtacrolimusの夕食前内服が有効であった潜在性全身型重症筋無力症の幼児2例. 脳と発達. 2013;45(4):318-322.

内分泌・代謝

• 小児インスリン治療研究会 全国コホート研究に参加

論文

• 立川 恵美子 【小児における糖尿病看護 糖尿病をもつ子どもの成長発達に沿った看護をめざして】 小児糖尿病の診断・治療の進歩と看護 2型糖尿病の子どもの治療の進歩(解説/特集)小児看護35巻2号 P170-176 (2012.02)
• 永木 茂 成長率低下により診断された抗TSH受容体阻害抗体陽性の甲状腺機能低下症の1例
  東京女子医科大学雑誌83巻臨増 PageE381-E384(2013.01)
• 立川 恵美子 【小児における糖尿病看護 糖尿病をもつ子どもの成長発達に沿った看護をめざして】 小児糖尿病の診断・治療の進歩と看護 2型糖尿病の子どもの治療の進歩(解説/特集)
  小児看護35巻2号 P170-176 (2012.02)

学会発表

• 立川 恵美子 小児糖尿病サマーキャンプにおける血糖認識トレーニングの経年的変化の検討
  2015年 第58回日本糖尿病学会年次学術集会
• 立川 恵美子 高度肥満・2型糖尿病・不登校の加療中偶然に甲状腺乳頭癌を発見し、精査にいたるまで難渋するも治療開始にいたった思春期男子例
  2014年 第33回日本思春期学会学術集会
• 立川恵美子 小児糖尿病患児に対する持続血糖モニター（continuous glucose monitor：CGM）の有用性
  2012年 第46回日本小児内分泌学会学術集会

神経代謝

• ニーマンピック病C型における早期診断や治療効果に有用なバイオマーカーの開発
• ファブリー病における脳血管病変の特徴
• 神経セロイドリポフスチン症の診断・治療