ゲノム診療科
診療内容
遺伝が関連する疾患が疑われた場合、皆様には様々な不安や知りたいことが生じるかもしれません。
ゲノム診療科では、小児科、産婦人科、各内科、外科などにおかかりの皆様のその様なニーズに対して、遺伝の専門家が皆様に理解しやすい言葉や資料を用いて丁寧にご説明いたします。
ゲノムや遺伝子解析データに基づいた最新の医学情報に照らし合わせ、皆様の社会的、心理的な状況に沿った情報を提供いたします。
そのうえで、適切な医療や心理的サポート、倫理的・社会的な問題に対するご提案もご一緒に考えてまいります。
さらに、院内の診療科や他医療機関と密な連携を図り、皆様が診療科の境界線を感じずに、安心・安全な医療を受けられるよう環境整備を致します。
臨床遺伝専門医のほか、公認心理師、認定遺伝カウンセラーといった経験豊富なエキスパートがスタッフとして揃っており、皆様のお役に立てることをお待ちしています。
対象疾患
神経・筋疾患
- 脊髄性筋萎縮症（SMA）
- 球脊髄性筋萎縮症（SBMA）
- ハンチントン病
- 脊髄小脳変性症（SCA）
- 大脳白質変性症
- ペリツェウス・メルツバッハ病
- デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）
- ベッカー型筋ジストロフィー（BMD）
- 福山型筋ジストロフィー（FCMD）
- 筋強直性ジストロフィー（DM1）
- 神経線維腫症I型（NF1）・II型（NF2）
- てんかん
- 水頭症
- 神経発達症
- 自閉スペクトラム症
- 知的能力障害（知的障害）
循環器疾患
- マルファン症候群
- 遺伝性不整脈（QT延長症候群）
- 心筋症
染色体疾患
- ダウン症候群
- 5pモノソミー
- 4pモノソミー
- 22q11.2欠失症候群
- 1p36欠失症候群
- パリスター・キリアン症候群（Pallister-Killian症候群）
- クラインフェルター症候群（Klinefelter症候群）
- ターナー症候群（Turner症候群）
先天症候群
- プラダーウィリー症候群
- ウィリアムス症候群
- カブキ症候群
- コルネリア・デランゲ症候群
- ソトス症候群
- ヌーナン症候群
- コステロ症候群
- CFC症候群
- 脆弱X症候群
- Dysmorphology診断
周産期
- 高年妊娠
- NIPTなど出生前診断（非侵襲的出生前遺伝学的検査、トリプルマーカー検査、羊水検査）
がんゲノム
- がんゲノムパネル検査
- リキッドバイオプシー（Guardant360）
- マルチジーンパネル検査
- コンパニオン診断（BRCA1/2：乳がん・卵巣がん・前立腺がん・すい臓がん, MSI検査）
- OncotypeDx
遺伝性腫瘍
- HBOC（遺伝性乳がん・卵巣がん症候群）
- リンチ症候群
- 多発性内分泌腫瘍症（MEN1, MEN2）
- 家族性大腸ポリポーシス（FAP）
- 網膜芽細胞腫（RB）
代謝性疾患
- ミトコンドリア異常症
- 若年発症糖尿病（MODY）
- 成人Fabry病
- 脂肪萎縮症
- インスリン受容体異常症
血液疾患
- 先天性溶血性貧血
- サラセミア
- 遺伝性球状赤血球症などの赤血球膜異常症
- 赤血球酵素異常症
- 不安定ヘモグロビン症
- ダイアモンド・ブラックファン貧血
- 先天性赤血球形成異常性貧血（CDA）
視聴覚器
- 難聴、色覚特性など
その他
- 近親婚（いとこ婚）など
診療実績
| 令和5年 | 令和4年 | |
|---|---|---|
| 脊髄性筋萎縮症 （確定診断・出生前診断・保因者診断・遺伝子治療治験・新薬治療） |
278件 | 295件 |
| 遺伝性乳がん卵巣がん症候群 （確定診断、遺伝カウンセリング） |
261件 | 162件 |
| 出生前診断 （うち新型出生前診断：NIPT） （確定診断、遺伝カウンセリング） |
209（187）件 | 305（269）件 |
| 成人ダウン症候群外来 | 61件 | 76件 |
主な専門外来
- 脊髄性筋萎縮症（SMA）外来（月～金）
確定診断と新規治療の相談、新生児マススクリーニング陽性の場合の確定診断、遺伝学的検査、新規治療、出生前診断、遺伝カウンセリング、セカンドオピニオン - がんゲノム外来（月～土）
遺伝性腫瘍・がんゲノムに関する検査、遺伝カウンセリング、セカンドオピニオン - NIPT・周産期外来（月～土）
高年妊娠・出生前診断など周産期の検査、遺伝カウンセリング - 成人Down症候群外来（月～土）
フォローアップ、急激退行・問題行動の相談、心理カウンセリング、IQ検査、障害年金診断書作成 等 - 心理カウンセリング外来（月～金）
公認心理師による心理カウンセリング、IQ検査等 - 血液外来（木）
遺伝性血液疾患の診断、検査、遺伝カウンセリング - 婦人科疾患外来（水）
婦人科領域の遺伝性疾患の診断、検査、遺伝カウンセリング - 神経線維腫症（NF）外来（月～土）
診断、検査、フォローアップ、遺伝カウンセリング - 多因子疾患外来（月～土）
アレルギー疾患等の診療、検査、遺伝カウンセリング - 糖尿病外来（第2、第4土曜日）
ミトコンドリア糖尿病・若年発症糖尿病(MODY)の診断、検査、遺伝カウンセリング
ゲノム検査室
ヒトの遺伝子検査を実施する検査室で新宿区の衛生検査所登録施設です。
脊髄性筋萎縮症（SMA）を中心として様々な神経・筋疾患の遺伝学的検査・解析を行う一方、次世代シーケンサー（NGS）を用いたがんゲノムプロファイリング検査も実施しています。
またSMA新生児マススクリーニング陽性時の日本で数少ない確定診断目的の遺伝学的検査実施施設であり、全国から広く検体を受け入れています。